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Síndrome hereditária rara gera 90% de risco de câncer; pai e três filhos morreram

Por CNN Brasil em 17/08/2023 às 09:20:05

Reprodução/Instagram/regisfeitosamota

No último domingo (13), um economista cearense morreu de c├óncer depois de j├í ter perdido tr├¬s filhos para a doença. Régis Feitosa Mota tinha a síndrome rara heredit├íria Li-Fraumeni (LFS), causada por uma mutação genética que potencializa os riscos de desenvolvimento de c├óncer até os 70 anos.

A síndrome "acontece quando um dos genes é herdado ou do pai ou da mãe", disse à CNN a oncologista do Centro de Oncologia CEON+ Suelen Martins.

"A partir do momento em que a pessoa herda esse gene, h├í um risco de 90% de ela desenvolver um dos c├ónceres associados à síndrome durante a vida", disse a também pesquisadora do Centro de Estudos e Pesquisa de Hematologia.

Pai e filhos

  • Régis Mota teve o primeiro diagnóstico de c├óncer em 2016, e, em 2021, o segundo, um linfoma não-Hodgkin, um tipo de c├óncer que tem origem nas células do sistema linf├ítico.
  • Beatriz, a filha caçula de Régis, morreu em 2018, com 10 anos. Ela foi diagnosticada com leucemia linfóide aguda.
  • Pedro, de 22 anos, teve cinco episódios de c├óncer e morreu em 2020 com um tumor no cérebro.
  • A filha mais velha, Anna Carolina, de 25 anos, morreu em novembro de 2022, também vítima de um tumor no cérebro.

Acompanhamento para prevenir - A oncologista Suelen Martins destacou que a Li-Fraumeni não est├í associada "ao sexo da criança". Então, "a partir do momento que um pai ou uma mãe possui o gene TP53 alterado, h├í 50% de chance de o herdeiro ter a síndrome também".

Martins afirmou que existem pessoas que t├¬m o gene e não desenvolvem c├óncer ao longo da vida, mas "como o risco é muito alto", quando h├í conhecimento da presença dessa mutação, "o acompanhamento médico para prevenção e detecção precoce desses tumores deve ser bem acirrado, com imagens periódicas, exames de sangue, e exames laboratoriais".

Para a detecção do gene em si, no entanto, a médica falou sobre "testes genéticos e aconselhamento genético". De acordo com ela, um paciente que tem diagnóstico de c├óncer "deve passar em uma consulta especializada para ser feito um histórico familiar".

"Se detectado, por exemplo, no caso do Li-Fraumeni, o TP53 mutado, a gente convoca a família para que os parentes próximos com risco de ter o c├óncer sejam testados", apontou a oncologista. "Mas como é uma síndrome extremamente rara, se não h├í histórico, não existe uma desconfiança clínica que justifique um teste genético sem uma indicação precisa".



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